Los investigadores secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista y epilepsia descubrieron la alteración genética que puede causar la patología.
El descubrimiento se concretó con un procedimiento posible en la Argentina a partir de la investigación en genómica y el manejo de gran volumen de información en una plataforma bioinformática nacional.
«En la primera mitad de 2014 se logró identificar la alteración, discriminar el mecanismo de herencia y darle un valor clínico a lainformación genética, lo que sirvió para dar respuesta a la odisea diagnóstica de esta familia y poner fin a muchos años de angustia», dijo a Télam Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
Kauffman precisó que, si bien actualmente no hay tratamiento específico curativo, y el estudio no tiene implicancia terapéutica directa sino experimental, «el hallazgo es auspicioso para culminar la búsqueda diagnóstica y abrir el camino para posibles soluciones futuras».
El estudio fue publicado en la revista científica PLoS One, cuyos autores pertenecen a laPlataforma Bioinformática Argentina, al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y aNeurogenética del Ramos Mejía. El proyecto fue liderado por Kauffman; el químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, todos integrantes del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-Conicet.
El estudio de los genomas completos de los tres hermanos permitió identificar una alteración en elgen SHANK3.Tras el análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección, dicen los autores.
Kauffman indicó que, «si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en SHANK3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar» a pacientes en el futuro. «No todo paciente con autismo se beneficiaría de un estudio genómico, porque el autismo no es un trastorno tan raro y no requiere de por si un diagnóstico genético», observó Kauffman.
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