El 50% de pacientes no son diagnosticadas, debido a que se le confunde con enfermedades mentales o trastornos del aprendizajeLa esclerosis tuberosa o CET, por sus siglas en inglés, es una enfermedad genética que ataca al sistema nervioso central, causando el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos, se manifiesta con granos rojos o blanquizcos similares al acné severo.
En México tiene una prevalencia de 7 a 12 pacientes por cada 100 mil habitantes, siendo un aproximado de 15 mil casos probables, y 240 casos nuevos cada año, comentó para SUMEDICO, la Dra. Matilde Ruiz García, Jefa de Servicio de Neurología Pediátrica en el Instituto Nacional de Pediatría.
Causante
Se han identificado dos genes involucrados en su aparición el cromosoma 9q34, que codifica hamartina, y el 16 p13.3, que codifica tuberina. Estos genes causan tuberosidades en el cerebro, que no son más que partes mal hechas de tejido, debido a que las células se encuentran desordenadas, lo que generan las convulsiones y problemas cognitivos representativos de la CET, dijo Ruiz.
Del 50 al 70% de las personas con esclerosis tuberosas no son diagnosticadas, debido a que se les confunde con enfermedades mentales, o incluso con trastorno del aprendizaje.
Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores, y entre ellos se encuentran problemas con la piel como zonas claras y gruesas, o petequias rojas en un 70% desde el nacimiento, convulsiones y problemas renales en esta misma etapa, explicó.
La epilepsia que se presenta en el 65 al 80% de los pacientes con CET, se deben, en un 14% a los tumores que se desarrollan en el cerebro llamados “Asitrocitomas Gigantocelulares”, que se desarrollan en los espacios llenos de líquido cerebral y tienen forma de estrella, “he allí el porqué de su nombré”, expresó la especialista.
La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero hay tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas. Las opciones incluyen medicinas, terapia educacional y ocupacional, dermoabrasión y cirugía. En este sentido, rara vez los tumores pueden representar un riesgo mortal, indicó.
Historia y diagnóstico
Su descubridor fue Von Rechinghausen, en 1862, pero no fue hasta 1880, cuando el científico Bourneville , hizo su primera descripción médica junto con el retrato de un paciente que la padecía; en esta misma línea de avance, en 1908 H Vogt identificó la triada de síntomas presentes en el 50% de pacientes con la enfermedad, que son: crisis convulsivas, retraso mental y granitos rojos o blancos en el rostro.
Su diagnóstico certero, es posible mediante juicios médicos, donde se necesitan dos criterios mayores, o un mayor y dos menores. Donde la lista de criterios es la siguiente:
Criterios mayores
Angiofibroma facial
Fibroma ungular no traumático
Parche shagreen
Másculas hipomelanóticas (más de tres)
Túberculo cortical
Nódulos subependimarios
Hamartoma retiniano
Tumor de célula gigante subependimario
Rabdomioma cardiaco único o múltiple.
Angiomiolipoma renal.
Linfangiomiomatosis.
Criterios menores
Hipoplasia del esmalte dental
Pólipos de timo hamartoma del recto.
Quistes óseos.
Migración radial de las líneas cerebrales
Fribromas gingivales
Parche de retina acrómico
Lesiones cutáneas en confeti
Multiples quistes renales.
La especialista en conclusión comentó, “en esta enfermedad aún hay dudas por responder, y es poco conocida, por lo que debe hacerse un acercamiento a los pediatras y médicos generales, quienes son responsables de su diagnóstico, para que se pueda tratar lo antes posible y no merme la calidad de vida del paciente”.
Fuente: http://www.sumedico.com/